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Trisomie 21 – Down-Syndrom


Die Trisomie 21 oder das Down-Syndrom bezeichnet eine mentale Retardierung und einer Reihe damit zusammenhängender körperlicher Merkmale, die durch ein zusätzliches Chromosom in der Erbanlage verursacht werden. Betroffene besitzen drei statt zwei Exemplare des Chromosoms Nummer 21 , daher auch der Name. Das überzählige genetische Material beeinflusst die körperliche und geistige Entwicklung, doch wie gravierend die Auswirkungen sind, ist von Mensch zu Mensch ganz verschieden. Das Down-Syndrom wurde erstmals im Jahr 1866 von John Langdon-Down beschrieben, der auch eine gezielte Förderung der Betroffenen anregte und der Krankheit den weit verbreiteten Namen gab. Die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom  steigt mit zunehmendem Alter der Mutter, denn während eine 25-jährige Frau ein Risiko von ungefähr 1:1000 hat, steigt das Risiko bei einer 35-jährigen Frau auf 1:300.

Kinder mit Down-Syndrom kommen meist mit einer verminderten Muskelspannung zur Welt, sodass die motorische Entwicklung in der Regel verzögert verläuft und Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln oder Gehen werden erst später erreicht. Auch die Sprachentwicklung verläuft langsamer und es besteht meist eine mehr oder minder stark ausgeprägte geistige Behinderung. Charakteristisch für das Down-Syndrom sind dabei die typischen Gesichtszüge sowie angeborene Begleiterkrankungen wie Herzfehler oder Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts, doch nicht jedes mit Down-Syndrom geborene Kind muss alle diese Merkmale aufweisen. Besonders die intellektuellen Fähigkeiten sind in unterschiedlichem Ausmaß eingeschränkt, doch häufig besteht eine ausgeprägte Begabung im Sozialverhalten.

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit und kann daher nicht geheilt werden. Wichtig sind  daher früh einsetzende Förderungsprogramme für betroffene Kinder, damit sie ihre individuellen Entwicklungsmöglichkeiten voll ausschöpfen können. Die Frühförderung umfasst je nach den individuellen Bedürfnissen des Kindes Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie und Heilpädagogik. Trotz guter Förderung bleiben Menschen mit Down-Syndrom in der Regel ein Leben lang auf die Unterstützung angewiesen, ein völlig eigenständiges Leben ist daher oft nicht möglich.

Wenn werdende Eltern erfahren, dass ihr Kind mit dem Down-Syndrom geboren werden wird, haben sie immer Fragen dazu, was diese Diagnose für ihren Sohn oder ihre Tochter und für den Rest ihrer Familie bedeutet. Immer mehr Eltern entscheiden sich für pränatale Tests während ihrer Schwangerschaft, und wenn sie etwas über eine Diagnose des Down-Syndroms erfahren, wollen sie Antworten aus dem wirklichen Leben auf solche Fragen wissen. In einer Untersuchung (de Graaf et al., 2019) wurden die Ergebnisse von Umfragen bei mehr als 2600 Familien in den USA und den Niederlanden zusammengefasst. Dabei sollten die Eltern die funktionellen Fähigkeiten ihres Kindes in elf Bereichen bewerten: Gehen, Essen, Sprechen, Pflegen, Körperhygiene, Lesen, Schreiben, Vorbereiten von Mahlzeiten, Arbeiten am Arbeitsplatz, Verabredungen, Reisen und unabhängiges Leben. Sie wurden auch nach gesundheitlichen Problemen oder Bildungs- bzw. Lernproblemen befragt. In beiden Stichproben lag das Alter der Familienmitglieder mit Down-Syndrom zwischen unter 5 und über 40 Jahren, wobei die meisten Familienmitglieder in den jüngsten Altersgruppen waren.

Es zeigte sich, dass die meisten Menschen mit Down-Syndrom bis zum Alter von 25 Monaten gehen, bis zum Alter von 12 Jahren einigermaßen gut sprechen, bis zum Alter von 13 Jahren die Körperhygiene aufrechterhalten und bis zum Alter von 20 Jahren unabhängig arbeiten können. Im Alter von 31 Jahren lasen 49 Prozent recht gut, 46 Prozent konnten recht gut schreiben, 34 Prozent lebten unabhängig und rund 30 Prozent konnten unabhängig reisen. Die grössten Schwierigkeiten hatten die jungen Menschen, wenn sie Verkehrsmittel benutzen wollten und bei der Partnersuche. In beiden Gruppen wurden Lernprobleme häufiger berichtet als Gesundheitsprobleme, und Berichte über schwerwiegende Gesundheitsprobleme bei Personen mit Down-Syndrom nahmen mit zunehmendem Alter zu. Allerdings führen Fortschritte bei der sozialen, pädagogischen und medizinischen Unterstützung von Menschen mit Down-Syndrom zu einer noch größeren Verbesserung des Erwerbs von funktionalen Fähigkeiten.

Literatur

Gert de Graaf, Susan P. Levine, Richard Goldstein & Brian G. Skotko (2019). Parents’ perceptions of functional abilities in people with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics, 1-16, doi:10.1002/ajmg.a.6100.
https://www.netdoktor.at/krankheit/down-syndrom-trisomie-21-6912791 (10-12-12)


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