Unter einer Mikrozephalie versteht man eine Entwicklungsbesonderheit beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise kleine Größe hinsichtlich des Umfangs aufweist, d. h., dieser ist dabei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts. Bei etwa einer von 8500 Geburten kommt es zu Mikrozephalie.
Mikrozephalie entsteht dadurch, dass das Gehirn eines ungeborenen Kindes nicht richtig wächst und somit auch der Kopf nicht mitwächst. Meist wächst das Gehirn des Kindes im Mutterleib durch zu geringen Druck zu langsam und der Schädel kann sich nicht in normalem Umfang ausdehnen, wobei man annimmt, dass ein mutiertes Gen dafür verantwortlich ist. Die sensible Periode liegt dabei in der 8. bis 15. Schwangerschaftswoche, in der sich die Nervenzellen ausbilden. Bei manchen Kindern verschließen sich die Schädelnähte nach der Geburt vorzeitig, also nicht erst gegen Ende des ersten Lebensjahres, sodass das Gehirn auch nicht mehr weiter wachsen kann. Wird dies rechtzeitig erkannt, können die Nähte operativ getrennt werden.
Die Ursachen reichen von genetischen Defekten über den Einfluss giftiger Substanzen, Alkohol und andere Drogen (etwa Kokain) oder Infektionen (etwa Röteln) bis zur Unterversorgung des Kindes in der Schwangerschaft. Bei den genetischen Ursachen zählt auch die Trisomie 21 (Downsyndrom) dazu. Bei massivem Alkoholkonsum in der Schwangerschaft entsteht das embryonale Alkoholsyndrom, bei dem ein zu kleine Kopf ein Teil der Erkrankung ist. Man findet auch eine strahleninduzierte Mikrozephalie bei Kindern, die im Verlauf der Schwangerschaft einer erhöhten Strahlenbelastung ausgesetzt waren, etwa aufgrund einer Bestrahlung wegen einer Krebsbehandlung der Mutter. Eine Mikrozephalie kann bereits im Mutterleib diagnostiziert werden, wobei bei den routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft auch der Kopfumfang des Kindes bestimmt wird. Die Größe des Kopfes alleine ist jedoch nicht aussagekräftig, da es familiär bedingt auch kleinere Kopfformen gibt.
Im Kleinkindalter kann auch ein Ereignis wie ein Schlaganfall das weitere Wachstum des Gehirns verhindern. Wie sich davon betroffene Kinder entwickeln hängt wesentlich von der Grunderkrankung ab und welche Teile des Gehirns betroffen sind. Manche Kinder können sich auch relativ normal entwickeln, meist ist aber mit geistigen und motorischen Einschränkungen, wobei diese Kinder regelmäßige Kontrollen und spezielle Förderung benötigen. Bei mangelnder Gehirnsubstanz kann in der Regel nur unterstützend geholfen werden, etwa mit Physio-, Ergo- und logopädischer Therapie.
Übrigens ist der Kopf beim Neugeborenen jener Körperteil, der am schnellsten wächst, da das Gehirn besonders rasch größer wird, denn dreihundert Gramm wiegt etwa das Gehirn bei einem Neugeborenen, während es im Alter von zwei Jahren schon ein drei Mal so großes Gehirn mit neunhundert Gramm besitzt. Aus der Kopfgröße in Relation zur Körperlänge und zum Gewicht des Kindes kann man das Wachstum des Gehirns beurteilen, ob es sich gut und gleichmäßig entwickelt. Bei der Entwicklung des Kopfumfange sind Vererbung und Gene mitentscheidend, sodass sich die Norm immer innerhalb einer gewissen Spannbreite bewegt. Bei der Geburt haben Kinder im Durchschnitt einen Kopfumfang von etwa 34 cm, mit drei Monaten zwischen 38 und 42 cm, mit einem halben Jahr zwischen 41 und 44 cm, mit einem dreiviertel Jahr zwischen 42 und 46 cm und mit einem Jahr zwischen 43 und 47 cm. Der Kopfumfang wächst nach der Geburt also etwa ein bis zwei Zentimeter pro Monat, wobei große Neugeborene für gewöhnlich etwas langsamer wachsen als kleine. Besonders Frühgeburten nehmen in den ersten Monaten ihres Lebens besonders an Kopfumfang zu und können dadurch viele Entwicklungsnachteile der verfrühten Geburt wettmachen, sodass sie mit zwei Jahren zumeist so sehr aufgeholt haben, dass sie von Normalgeborenen nicht mehr zu unterscheiden sind.