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Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine vererbte, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden kann, sich daher im Körper ansammelt und insbesondere das in Entwicklung befindliche Gehirn schädigt. Eines von etwa zehntausend Neugeborenen kommt mit dieser Krankheit auf die Welt. Hohe Phenylalanin-Werte im Blut äußern sich später vor allem in einer geringen Leistungsfähigkeit des Gehirns mit Störungen der Konzentration und der Merkfähigkeit. Von Phenylketonurie betroffene Kinder zeigen daher häufig Entwicklungsauffälligkeiten, jedoch besteht die Möglichkeit einer relativ normalen geistigen Entwicklung, wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und mit einer strengen Diät behandelt wird. Um die fatalen Stoffwechselprozesse zu verhindern, muss man die Neugeborenen von Beginn an  auf eine Ernährung einstellen, die wenig Phenylalanin enthält, wobei sogar die Muttermilch die frühe Gehirnentwicklung gefährdet. Später im Leben sind Lebensmittel wie Schokolade, Wurst, Käse und alle Getreideprodukte verboten. Damit sich Betroffene trotz dieser strengen Diät gut entwickeln, benötigen sie aber andere Aminosäuren, aus denen körpereigenes Eiweiß gebildet werden kann, wobei diese zusätzlich zu den wenigen erlaubten Lebensmitteln eingenommen werden müssen. Die Phenylalaninmenge im Blut muss aber regelmäßig kontrolliert werden, was in der Regel für die Betroffenen und deren Familien sehr aufwändig und auch kostspielig ist.



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