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Neurogenetik


Die Neurogenetik ist ein Bereich der Medizin und untersucht vorwiegend die genetischen Grundlagen von Erkrankungen des Nervensystems, z. B. neuropsychiatrische Krankheiten, wobei die genetisch bedingten Krankheiten des Nervensystems vielfältig sind und meist entweder auf allgemeinen erblichen Stoffwechselstörungen oder auf genetisch bedingten Defekten von neurospezifischen Enzymen, Rezeptoren und anderen Proteinen beruhen, also etwa Erbkrankheiten, die auf Fehlbildungen des Nervensystems zurückzuführen sind. Forschungen in der Neurogenetik haben für zahlreiche Erkrankungen Genmutationen als mögliche Ursache identifiziert, wobei auf diese Weise nicht nur eine gezielte Diagnostik zur Bestätigung klinischer Diagnosen und die genetische Beratung Betroffener möglich ist, sondern auch zunehmend die Korrektur von individuellen molekularen Defekten bzw. eine Kompensation oder Modifikation deren Folgen. So werden etwa bei der Parkinson-Erkrankung mutationsbedingte Enzymdefekte bereits medikamentös in klinischen Studien behandelt.

Alle durch Genmutationen bedingte Erkrankungen haben gemeinsam, dass Mutationen in der DNA jeder Körperzelle zur Bildung fehlerhafter Proteine führen können, wobei defekte Proteine dann gestörte Funktionen und die Krankheitssymptome bedingen. Insbesondere bei neurodegenerativen Erkrankungen wie der Parkinson- oder der Alzheimer-Erkrankung findet man zusätzlich das Phänomen der zellulären Einschlusskörper, wobei das defekte Protein aufgrund einer Molekül-Fehlfaltung verklumpt und sich in Gehirnzellen als kleine Körnchen bzw. Protein-Aggregationen ablagert. Diese Protein-Aggregate können im Zellplasma oder im Zellkern, aber auch in der Hirn-Rückenmark-Flüssigkeit gefunden werden, jedoch ist noch nicht für alle Erkrankungsmechanismen die Bedeutung solcher Ablagerungen eindeutig geklärt. Beim Morbus Parkinson kommt es etwa zur pathologischen Ablagerung des fehlgefalteten α-Synuklein-Proteins in den Gehirnzellen (Lewy-Körperchen).

Die kognitive Neurogenetik untersucht dabei speziell, wie angeborene und Umweltfaktoren die Struktur und Funktion des Gehirns formen, denn einzelne Hirnregionen im Cortex sind räumlich so angeordnet, dass sie sowohl ihre Funktion als auch ihren genetischen Aufbau widerspiegeln. Bestimmte Bereiche verraten etwas über die Evolutionsgeschichte dieser Regionen, sodass es die einzigartige Anordnung des menschlichen Gehirns erst ermöglicht, komplexe Funktionen wie Sozialverhalten und Vorstellungsvermögen zu entwickeln und zu steuern. Entscheidend ist dabei, dass die Organisation des Gehirns zwar bei allen Menschen vergleichbar, aber nicht genau gleich ist, wobei diese Unterschiede wiederum mit unterschiedlichem Verhalten verbunden sein können, zum Teil aber auch mit Erkrankungen in Verbindung stehen.

Vor kurzem hat man etwa entdeckt, dass es eine schwache Beziehung zwischen der lokalen Hirnstruktur und den fünf Persönlichkeitsmerkmalen — Offenheit für Erfahrungen, Gewissenhaftigkeit, Geselligkeit, Verträglichkeit, das heißt Rücksichtnahme, Kooperationsbereitschaft und Empathie, sowie die emotionale Labilität und Verletzlichkeit — gibt, die zum Teil durch gemeinsame genetische Faktoren bestimmt werden. Allerdings sind diese Zusammenhänge sehr schwach ausgeprägt und daher zwischen verschiedenen Menschengruppen weitgehend nicht zu verallgemeinern. Dennoch betonen solche Forschungsergebnisse die komplexe Beziehung zwischen Gehirn und Verhalten. So ist es möglich, mit Datensätzen von Zwillings- oder Familienstammbäumen die Erblichkeit und genetische Korrelation von Gehirn- und Verhaltensmerkmalen zu berechnen. Auch kann man den menschlichen Cortex mit dem von nicht-menschlichen Primaten vergleichen, sodass man die evolutionäre Grundlage der Gehirnorganisation und der damit verbundenen Funktionen allmählich entschlüsseln kann.


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