Unter einem Transposon – springendes Gen – versteht man Elemente des menschlichen Genoms, die nicht statisch an einem Abschnitt der Gene fixiert sind, sondern durch die Transposition ihren Standort auf einem Gen ändern können, wobei knapp weniger als die Hälfte des menschlichen Genoms aus solchen beweglichen Elementen besteht. Man unterscheidet Transposons, deren mobile Zwischenstufe von RNA gebildet wird von solchen, deren mobile Phase DNA ist.
Transposons sind somit mobile genetische Elemente bzw. Abschnitte der DNS, die ihren Platz im Genom wechseln können, was u. U. verheerende Folgen haben und Krankheiten wie Krebs auslösen kann. Mehr als die Hälfte des menschlichen Genoms besteht aus Sequenzen, die von Transposons abstammen, wobei die grosse Mehrzahl dieser mobilen genetischen Elemente durch Mutationen und epigenetische Kontrollmechanismen inaktiv ist. In Ausnahmefällen können sie sich jedoch an einer neuen Stelle in das Genom integrieren und dort andere Gene beeinträchtigen, wodurch Krankheiten ausgelöst werden können. Grundsätzlich sind Transposons jedoch wichtige Motoren der Evolution und deshalb unerlässlich für das Überleben der Arten. Nach neueren Forschungen können springende Gene auch die Entwicklung des Gehirns beeinflussen, indem sie sich mit speziellen Proteinen verbünden, die zur Familie der Zinkfingerproteine gehören.
Erst seit kurzem wurde klar, dass es sich hierbei nicht um funktionslose junk DNA handelt, denn so machen sich manche Viren gewisse Kontrollmechanismen der Transposons zunutze, etwa das Cytomegalovirus, mit dem etwa sechzig Prozent der Menschen in den Industrieländern seit ihrer Kindheit chronisch infiziert sind. In der Regel hat dies keine pathologischen Konsequenzen, da das Virus die meiste Zeit über ruht und seine Reaktivierung durch das Immunsystem eingedämmt wird. Bei Menschen, deren Immunsystem aufgrund einer Krankheit wie AIDS oder durch immunsuppressive Medikamente geschwächt ist, aber auch beim Fötus im Falle einer Infektion während der Schwangerschaft, kann das Cytomegalovirus schwerwiegende Folgen haben.
Entdeckt wurden die Transposons von der Botanikerin Barbara McClintock im Mais, die für diese Entdeckung 1983 mit dem Nobelpreis geehrt wurde. Seitdem wurden Transposons auch in vielen anderen Organismen nachgewiesen, so auch beim Menschen. In der Genetik und Entwicklungsbiologie spielen besonders die Transposons von Drosophila melanogaster eine große Rolle, da diese gezielt in die Fliegen injiziert und stabil ins Genom integriert werden können. Durch gentechnisch veränderte Transposons können auf diese Weise relativ einfach transgene Fliegen hergestellt werden, die für die Erforschung der Genfunktionen eine wichtige Rolle spielen.
Der Ursprung und die biologische Funktion von Transposons ist zwar noch nicht vollständig geklärt, wobei man aber vermutet, dass es sich um von Retroviren abgeleitete DNA handelt, die sich irgendwann in das Wirtsgenom integriert hatte und seither vererbt wird.